Kinderarts

Grote gestalte bij kinderen door W.J. den Ouden, kinderarts

Bij een normale verdeling van de lengte over de bevolking zal 2,5% langer zijn dan 2 SD (97%) boven het gemiddelde. Geleidelijk aan is de sociale acceptatie van lange mensen toegenomen. Daardoor zijn de vragen over groeiremming de laatste jaren duidelijk afgenomen. Ook bij vrouwen is de sociale acceptatie toegenomen, maar soms komen er toch nog meisjes bij de dokter met de vraag om groeiremming.

De oorzaken van een grote gestalte zijn divers, maar meestal is een familiair of constitutioneel grote gestalte de oorzaak. Vrijwel altijd is er een voorgeschiedenis van grote mensen en er is geen lichamelijke of ziekelijke oorzaak aanwezig. Het kind is meestal de hele jeugd groot en is kerngezond.

Vaak geven de ouders aan zelf ongelukkig geweest te zijn in hun jeugd met hun grote gestalte. Bij lichamelijk onderzoek en bij laboratorium onderzoek zijn er geen afwijkingen.

Er is een aantal ziektebeelden bekend die gepaard gaan met een grote gestalte waarop ik nu kort zal ingaan.

• Het syndroom van Klinefelter (het XXY syndroom). Dat betekent dus dat er een afwijking in de chromosomen te vinden is en wel een vrouwelijk geslachtschromosoom te veel. Dit syndroom komt relatief veel voor. Ongeveer 1:500 tot 1:1000 levend geboren jongens. Dit syndroom gaat gepaard met diverse lichamelijke afwijkingen zoals een grote gestalte, mentale retardatie een andere verhouding tussen de onderste en de bovenste lichaamshelft, gynaecomastie (dat is borstvorming bij mannen) en kleine testikels – dat is natuurlijk pas op latere leeftijd te vinden. 
• Het syndroom van Marfan. Dat is ook een erfelijke afwijking, maar dan niet van de geslachtschromosomen maar van de het andere erfelijke materiaal. Het is dan autosomaal dominant erfelijk. Dit gaat ook gepaard met een grote gestalte, een toegenomen spanwijdte ( d.w.z. lange armen). Ook hier is er een verandering in de verhouding tussen de onderste en bovenste lichaamshelft. Verder zijn er vaak afwijkingen aan de handen, de ogen en aan het hart. 
• Homocysteinurïe. Een autosomaal recessieve aangeboren stofwisselingsstoornis. Als dit niet behandeld wordt ontstaat er mentale retardatie. Verder lijkt het beeld vaak veel op het syndroom van Marfan. Vooral ook de oogafwijkingen.
• Hyperthyreoïdie. Bij een te hard werkende schildklier in de puberteit ontstaat er vaak snelle groei. De eindlengte is overigens normaal. De hyperthyreoïdie kan door verschillende reden ontstaan, maar meestal is de oorzaak de ziekte van Grave, die veel meer bij meisjes dan bij jongens voorkomt.
• Pubertas Precox. Bij een te vroeg optredende puberteit zijn de kinderen vaak voor de puberteit erg groot en groeien ze snel. Maar de eindlengte is niet groot omdat de groei eerder op houdt.
• Exogene obesitas. Bij dikke kinderen valt vaak op dat ze in de puberteit erg groot zijn. De eindlengte is overigens normaal. 
• Reuzengroei. Dit zijn ingewikkelde syndromen en het gaat te ver om in het kader van deze beschrijving hier uitgebreid op in te gaan. 

Onderzoek

Het nut van een onderzoek van kinderen die een grote gestalte, voor de leeftijd hebben, is dus gelegen in het onderscheiden van deze, overigens zeldzame aandoeningen, t.o.v. de gewoon lange mensen.

Als de familie bestaat uit lange mensen en er bij lichamelijk onderzoek geen afwijkingen worden gevonden is laboratorium onderzoek meestal niet noodzakelijk. Wel wordt er vaak een röntgen foto van de (linker) hand gemaakt om de skeletleeftijd te beoordelen. Bij deze foto wordt vastgesteld wat de skeletleeftijd is. Daaraan kan worden afgeleid hoeveel iemand nog kan groeien. In de botten zijn de groeischijven zichtbaar. Deze sluiten volgens een vast patroon en daarmee krijgt de dokter een indruk over hoeveel groei er nog over is. Overigens is dit een indicatie en geen vaststaand feit. Ook het beoordelen van de groeigegevens is belangrijk.

Als er bij lichamelijk onderzoek afwijkingen gevonden worden zullen er laboratorium onderzoeken gedaan worden. Dat is dan meestal IGF-1 en IGFBP-3, dit zijn tests voor het bepalen van de hoeveelheid groeihormoon. Indien hierbij een afwijking gevonden worden zal een groeihormoon test gedaan worden. Als daarbij afwijking gevonden wordt. Wordt er verder onderzoek gedaan. Tegenwoordig zal dat meestal een M.R.I. van het hoofd zijn. Chromosomen onderzoek wordt bij jongens gedaan, vooral als er een vermindering bestaat van de verhouding tussen het bovenste en het onderste deel van het lichaam, of als er een achterstand in de ontwikkeling is. Als er verdenking bestaat op het syndroom van Marfan of Homocysteïnurie dient de oogarts ingeschakeld te worden en dient er ook naar het hart beoordeeld te worden. Als er gedacht wordt aan een schildklierafwijking moet er onderzoek gedaan worden naar de schildklier functie.

Behandeling

Het is belangrijk dat het kind en de ouders gerustgesteld worden dat het een variant van het normale is. Net zoals er kleine mensen zijn, zijn er ook grote. De voorspelling van de eindlengte kan vaak veel helderheid brengen in wat er nog te verwachten is aan groei. Er moet naar gestreefd worden dat de sociale acceptatie toeneemt.

Hoewel behandeling mogelijk is, zowel voor meisjes als jongens dient dit alleen overwogen te worden bij een voorspelde eindlengte van meer dan 186 cm voor meisjes en meer dan 206 cm voor jongens. Naarmate de sociale acceptatie toeneemt is echter de laatste jaren de grens naar boven aan het opschuiven. Een andere reden om groeiremming te overwegen, zou kunnen zijn dat een kind er ernstige geestelijke schade van de grote gestalte lijkt te ondervinden.
Overigens helpt de behandeling alleen indien er vroeg in de puberteit begonnen wordt. Hoe later men begint hoe geringer het effect zal zijn.

Meisjes worden behandeld met ethinyloestradiol in een dosering van 200 microgram/ 24 uur. Dat is hetzelfde hormoon als in de pil voorkomt. Alleen de dosering is 4 keer zo hoog als in een ouderwetse pil. Omdat er vaak klachten van misselijkheid ontstaan, wordt de eerste 14 dagen vaak gestart met een halve dosis. Er moet begonnen worden bij een skeletleeftijd van 11 jaar en zeker voor een skeletleeftijd van 12 jaar. De behandeling wordt voortgezet tot er geen groei meer is. Meestal is dat bij een skeletleeftijd van 15 jaar. Dat is vaak na 18 maanden behandeling. Vaak wordt er om de “menstruatie” op gang te brengen, vergelijkbaar met de pil, een progestativum toegevoegd, anders wordt het baarmoeder slijmvlies erg dik. Er zijn problemen met de behandeling omdat het hormoon enige tijd uit de handel is geweest. Het ligt echter in de verwachting dat Organon het vanaf juni 2003 weer op de markt brengt.

Bij jongens moet er begonnen worden voor dat de skeletleeftijd 14 jaar is. Jongens worden behandeld met testosteron in een dosering van bijvoorbeeld 500 mg i.m., dat wordt dus met een injectie toegediend in de spier, gedurende zes maanden.

Van de behandeling bij meisjes is vrij goed uitgezocht, ondermeer in Nederland, wat eventueel de bijwerkingen zouden kunnen zijn op langere termijn. Daarbij zijn geen opvallende bijwerkingen gevonden. De behandeling bij jongens is veel minder goed gedocumenteerd. Dat komt omdat er veel minder jongens dan meisjes zijn behandeld. Dokters zijn echter bezorgd over de behandeling met testosteron omdat dit niet zonder risico is. Bovendien is het vaak erg moeilijk om het juiste begin punt van de behandeling vast te stellen.
Bijwerkingen op korte termijn zijn vetstofwisseling stoornissen, trombo-embolieën, galstenen, hoge bloeddruk, misselijkheid en heftige acne. Deze bijwerkingen moeten goed afgewogen worden en besproken worden voor er aan de behandeling begonnen wordt.

W.J. den Ouden, Kinderarts.

Disclaimer
Er kan geen enkel recht aan de inhoud van dit artikel ontleend worden.
We doen ons uiterste best om ervoor te zorgen dat de gepresenteerde informatie actueel, correct en zorgvuldig is. Desondanks accepteren wij geen aansprakelijkheid voor eventuele onjuistheden in de gepresenteerde informatie, noch voor schade, overlast of ongemak die voortvloeit uit of samenhangt met het gebruik van de gepresenteerde informatie. Geen van de auteurs, informatieleveranciers of organisaties die toegang bieden tot dit artikel zijn verantwoordelijk voor interpretatie, toepassing of wat dan ook van de op deze site geboden informatie.